最新研究發現5500年前古人類患有染色體病病例
中新網北京2月21日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下學術期刊《自然-通訊》最新發表一篇遺傳學論文，研究人員報告了從距今約5500年的史前遺骸中發現的古代染色體病病例，包括6例唐氏綜合征和1例愛德華茲綜合征。其中，愛德華茲綜合征可能是首次在歷史上或史前的遺骸中發現。
該論文介紹，染色體三體癥患者的細胞中會攜帶某條染色體的三個拷貝，而非正常的兩個。第21號染色體或第18號染色體三體分別會導致唐氏綜合征和愛德華茲綜合征。目前古代個體中僅有幾例唐氏綜合征病例有記載可循，這很大程度上是因為在沒有現代技術分析古DNA樣本的情況下，很難鑒別遺傳疾病。某些古代社會如何受遺傳疾病影響，又如何應對遺傳疾病，至今仍不為人知。
在本項研究中，論文共同通訊作者、德國馬克斯·普朗克進化人類學研究所Adam Benjamin Rohrlach、Kay Prüfer和同事及合作者一起，篩查了來自古人類遺骸的近10000個基因組以尋找染色體三體異常，從中鑒別出6例唐氏綜合征和1例愛德華茲綜合征。這些個體大部分在出生前或出生后不久便夭折了，他們分別來自新石器時代的愛爾蘭(公元前約3500年)、青銅時代的保加利亞(公元前約2700年)和希臘(公元前約1300年)、鐵器時代的西班牙(公元前約600年)，或中世紀后的芬蘭(約公元1720年)。有些病例特別古老，有兩例來自青銅時代(公元前約2700年)，一例來自石器時代(公元前約3500年)。
論文作者指出，似乎所有個體死后都經歷了不同的儀式，表明他們作為社區成員受到了認可，在少數情況下甚至有個體獲得了優越的葬禮或精心制作的墓葬用品。例如，鐵器時代早期埋葬于西班牙納瓦拉的個體，隨葬物品有銅環和一個地中海貝殼，并且被三只綿羊和/或山羊的遺骸圍繞。
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