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神經纖維瘤病I型（NFI）是一種常見的遺傳性疾病，患者的癥狀是神經系統(tǒng)細胞異常增生，壓迫神經并破壞周圍組織。20%~50%的患者病情會發(fā)展為叢狀神經纖維瘤，引起患者嚴重疼痛、運動功能喪失、毀容和惡性畸形。
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大多數患者發(fā)病在幼兒時期，病情進展迅速，往往無法通過手術徹底切除腫瘤，而且殘留的腫瘤組織還會引起病情的復發(fā)。目前這一類疾病在臨床上缺乏有效的治療手段。
神經纖維瘤病I型的臨床表現(xiàn)
皮膚色素斑、色素沉著；骨骼發(fā)育異常；腫瘤生長于顱內，增高壓力產生頭痛、嘔吐等癥狀；腫瘤刺激腦組織形成癲癇；生長于腹腔消化道的腫瘤可引起胃腸出血、梗阻或內分泌異常。
司美替尼一期臨床試驗結果
司美替尼是一種口服藥物，在一項發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學雜志》(The New England Journal of Medicine, NEJM)上的文章中，司美替尼的一期臨床試驗顯示，其在治療神經纖維瘤病I型及無法手術的叢狀神經纖維瘤中取得了良好的效果。
該臨床試驗由美國國家腫瘤研究所（NCI）和NCI腫瘤治療評估計劃（CTEP）的研究人員發(fā)起。
本試驗招募了24位患兒，其中男性13位，女性11位，中位年齡10.9歲（最小3歲，最大18.5歲），入組時患兒的腫瘤平均中位體積1205毫升。
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皮膚色素斑、色素沉著；骨骼發(fā)育異常；腫瘤生長于顱內，增高壓力產生頭痛、嘔吐等癥狀；腫瘤刺激腦組織形成癲癇；生長于腹腔消化道的腫瘤可引起胃腸出血、梗阻或內分泌異常。
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