全球首個(gè)！遺傳性耳聾基因療法獲重要突破
復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)在遺傳性耳聾基因治療方面取得重要突破——全球首次利用研發(fā)的基因治療藥物恢復(fù)遺傳性耳聾患者的聽(tīng)力和言語(yǔ)。相關(guān)臨床研究結(jié)果1月25日發(fā)表于《柳葉刀》。
全球先天性耳聾患者數(shù)量達(dá)2600萬(wàn)人，我國(guó)每年新生約3萬(wàn)聾兒，其中60%與遺傳因素相關(guān)，嚴(yán)重阻礙了兒童言語(yǔ)、認(rèn)知及智力發(fā)育，目前臨床上尚無(wú)任何治療藥物。耳畸蛋白（OTOF）基因突變是導(dǎo)致先天性耳聾的常見(jiàn)病因，可引起兒童重度至極重度或完全聽(tīng)力損失和言語(yǔ)障礙。
研究團(tuán)隊(duì)經(jīng)過(guò)多年探索，破解大基因內(nèi)耳遞送難題，研發(fā)出基于腺相關(guān)病毒的雙載體基因置換療法，在OTOF耳聾動(dòng)物模型中表達(dá)具有正常功能的人源OTOF，顯著改善聽(tīng)力，并進(jìn)行了相關(guān)的安全性研究。此外，該團(tuán)隊(duì)還將正常的人源OTOF編碼序列導(dǎo)入患者內(nèi)耳毛細(xì)胞，使毛細(xì)胞表達(dá)正常功能的OTOF，從根本上改善患者聽(tīng)力。
該臨床研究于2022年6月獲得復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院倫理批準(zhǔn)，2022年10月發(fā)起臨床試驗(yàn)，隨后實(shí)施全球首例遺傳性耳聾患兒的內(nèi)耳基因治療，并陸續(xù)納入多例兒童患者。目前最長(zhǎng)隨訪(fǎng)時(shí)間達(dá)1年以上，患兒已經(jīng)能夠進(jìn)行日常對(duì)話(huà)。這是全球第一個(gè)獲得療效的耳聾基因治療臨床試驗(yàn)，也是該領(lǐng)域目前成系統(tǒng)的、病例數(shù)最多的、隨訪(fǎng)時(shí)間最長(zhǎng)的臨床試驗(yàn)。
相關(guān)論文信息：
https://doi.org/10.1016/S0140-6736(23)02874-X
（見(jiàn)習(xí)記者江慶齡）
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