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神經纖維瘤病是什么病?劉小紅主任介紹,神經纖維瘤病(Neurofibromatosis,簡稱NF)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。這意味著如果父母一方患有神經纖維瘤病,孩子也有50%的概率患上該病。因此,明確診斷為神經纖維瘤病的患者如有生育需求,應進行產前咨詢以及診斷,以期獲得健康的嬰兒。KmM知多少教育網-記錄每日最新科研教育資訊
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根據臨床表現和基因定位,神經纖維瘤病可分為三種亞型:神經纖維瘤病1型(NF1)、神經纖維瘤病2型(NF2)、神經鞘瘤病。其中,1型神經纖維瘤病(NF1)占98%。30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤,通常在兒童時期發病,進展迅速,會導致毀容、疼痛、功能障礙、終生認知障礙等癥狀,嚴重影響患者的生活質量。

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