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神經纖維瘤病是什么病？劉小紅主任介紹，神經纖維瘤病（Neurofibromatosis，簡稱NF）是一種常染色體顯性遺傳性疾病。這意味著如果父母一方患有神經纖維瘤病，孩子也有50％的概率患上該病。因此，明確診斷為神經纖維瘤病的患者如有生育需求，應進行產前咨詢以及診斷，以期獲得健康的嬰兒。
根據臨床表現和基因定位，神經纖維瘤病可分為三種亞型：神經纖維瘤病1型（NF1）、神經纖維瘤病2型（NF2）、神經鞘瘤病。其中，1型神經纖維瘤病（NF1）占98%。30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤，通常在兒童時期發病，進展迅速，會導致毀容、疼痛、功能障礙、終生認知障礙等癥狀，嚴重影響患者的生活質量。
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